“Sendromun en belirgin özelliği gülümsemek”
Angelman sendromu üzerine bilimsel çalışmalar yürüten Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, “Angelman sendromu vücutta iskelet sisteminin oturmaya başladığı 12-13. aydan itibaren ortaya çıkıyor. Bu belirtiler; sürekli gülümseme ve el çırpma, normalden daha geniş bir ağız yapısı, konuşmanın geç başlaması, kaslarda koordinasyon ve denge bozuklukları olarak kendini gösteriyor. Ancak gelişen teknolojinin getirmiş olduğu olanaklar sayesinde, ailelerin herhangi bir sorun olduğunu fark ettiği an başvuracakları sağlık kuruluşları tarafından yapılan nörolojik ve genetik testler, gen bölgesindeki hasarı hızla teşhis edebiliyor” diyerek erken teşhis ve hasar tespitlerinin yetkililer tarafından hızlıca yapılabileceğini anlattı.
“Erken teşhis, genetik danışmanlarla mümkün”
Angelman sendromunun henüz tedavisi olmasa da erken teşhisi mümkün. Prof. Dr. Ulucan; “Anne ve babalar, çocuk sahibi olmaya karar verdikleri noktada yalnızca angelman sendromu için değil, diğer genetik hastalıkların önlenmesi için de genetik taramasına girerek oluşabilecek hastalıkların önüne geçebiliyor. Bazı genetik hastalıkların belirli yaşlarda uygulanan özel metotlarla tedavisi mümkün ancak angelman sendromu bu hastalıklardan değil. AS’yi engellemenin tek yolu, anne ve babanın çocuk yapmadan önce genetik danışmana analiz yaptırması. Yetkin bir genetik danışmana başvurulması durumunda, genetik problemlerin aile ağacından teşhis edilip önlem alınabiliyor. Bir problem teşhis edildiğinde, tüp bebek tedavisi ile anneye uygun embriyolar nakledilip sağlıklı doğumlar gerçekleştirilebiliyor” diyerek genetik danışmanlık almanın önemine vurgu yaptı.
Farkındalık oluşturulmalı
AS’nin görülme oranlarının nadir olması, farkındalıkoluşmasını zorlaştırıyor. Prof. Dr. Ulucan, “Nadir hastalıkların farkındalığını arttırmak kolay değil, Sağlık Bakanlığı ve sivil toplum kuruluşları bu konudaki farkındalığın geliştirilmesi noktasında çeşitli çalışmalar gerçekleştiriyor ancak yeterli değil. En azından nadir hastalıkların anıldığı özel günlerdeinsanların sosyal medya üzerinden yapacakları paylaşımlar farkındalığın yaygınlaşmasında küçük ama etkili bir adım olacaktır. Bu noktada özellikle gençlerin öncülüğünde her vatandaşın etkin rol alması gerekiyor” diyerek insanları bu konuda bilinçli ve etkin olmaya davet etti.
“Dernek sayıları arttırılmalı”
Angelman sendromunun yeterince tanınmaması bu alanda yapılan çalışma ve faaliyetlerin yetersizliğine neden oluyor. Prof. Dr. Ulucan, “Teşhis sonrası ailelerin birbirleriyle iletişim kurması çok önemli. Sağlık örgütleri ve dernekler aracılığıyla aileler kendileri gibi bu tecrübeleri yaşamış olan diğer aile üyeleri ile iletişim kurabiliyor ve yaşadıkları zorlukları birbirlerine anlatarak destek oluşturuyorlar. Ancak Türkiye’de AS’li bireylerin yaşadıkları sorunları dile getiren yalnızca bir dernek var. İsmi,Angelman Sendromu Derneği; 2007 yılından beri çeşitli etkinlik ve yardım kampanyalarıyla varlığını sürdürmeye çalışıyorlar. Devletin bu alanda çok etkin kurs ve gelişim merkezleri var ancak dernek ve STK sayılarının arttırılması, daha aktif faaliyetlerde bulunulması gerek. Bu, farkındalık oluşumunu hızlandıracak bir hamle olabilir” diyerek dernek sayısının ve faaliyetlerinin arttırılması gerektiğini dile getirdi.
Türkiye’deki ilk ve tek AS derneği ailenin önemini vurguluyor
Türkiye’de angelman sendromu adına kurulmuştekdernek bulunuyor.Angelman Sendromu Derneği, yıllardır etkin faaliyetlerlesendromlu çocuklara ve ailelerine destek olmaya çalışan nitelikli ve donanımlı insanlar tarafından yönetiliyor. Dernek, teşhis konulduktan sonra bilgi ve deneyim paylaşımı açısından önemli bir destek mekanizması. Angelman Sendromu Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Aydoğan Tosun AS’li çocuklar ve ailelerinin yaşadığı zorluklar için, “Sendromla baş başa kalmış aileye yeterli destek verilmiyor. Verilen destek yalnızca çocuğa yönelik rehabilitasyon desteği. Oysaki aile, rehabilitasyon ve tedavi sürecinin en öncelikli ve en önemli paydaşı” diyerek aile desteğinin kritik rolünü vurguladı.
“Mavi Işık Farkındalığı”
AS Derneği, her yıl 15 Şubat tarihinde, “UluslararasıAngelman Günü”ne atfen İstanbul’da Mavi Işık etkinliği düzenliyor. Dernek Başkanı Tosun, “Günün anlam ve önemineözel Yavuz Sultan Selim Köprüsü’nde “Mavi Işık” uygulaması yapılıyor. Dünyanın farklı yerlerinde farklı sembolik anıtlar, her yıl şubat ayının 15’inde mavi ışıklarla aydınlatılıyor. Bizim ülkemizde ise tercih ettiğimiz anıt Yavuz Sultan Selim Köprüsü oldu. Uluslararası Angelman Günü’nde köprümüz çocuklarımız için maviye bürünüyor” diyerek Mavi Işık uygulamasının önemini vurguladı. Ardından, “Bunun yanı sıra çeşitli seminer, sempozyum, panel ve aileler arasında toplantılar gerçekleştiriyoruz. Bu etkinlikler yeterli değil ancak mevcut şartlarda elimizden gelen bu kadar. Bizim gibi nadir hastalıklar grubunda olan tescillenmiş tüzel kişiler devlet tarafından daha fazla desteklenirse veprogramlarımız zenginleştirilirse yapmayı planladığımız daha çok projemiz var” diyerek destek ve yardımların kendileri için önemli olduğuna değindi.
AS’li bireylere güvenli ortam: Melek Köy
Angelman sendromuna sahip bireyler, topluma uyum sağlama noktasında çeşitli zorluklar yaşıyor. Tosun bu sebeple AS’li bireylerin kendilerini daha huzurlu ve güvende hissedebilecekleri bir yaşam alanı oluşturmak için yeni bir proje üzerinde çalışma yaptıklarını açıkladı; “Melek Köy projemiz çok önem verdiğimiz ve hassasiyetle yaklaştığımız bir proje. Çocuklarımızın hayatlarını oturtulan düzende idame ettirebilmeleri ve ömür boyu destek alabilmeleri gerekiyor.En büyük endişemizbizden sonra çocuklarımıza ne olacağını bilmememiz, bu endişeyi ortadan kaldırmak istiyoruz. Bunun içinde Melek Köy projesini geliştiriyoruz. Oluşturacağımız yaşam alanlarının sürdürülebilir, denetlenebilir, güven verici ve her türlü teknik, fiziksel donanıma sahip olabilmesi adına proje ürerinde titiz çalışmalar yürütüyoruz. Yerel yönetimler ve STK’larla görüşmelerimiz devam ediyor” diyerek “Melek Köy” projesinin önemine vurgu yaptı.
Angelman Sendromu Derneği’nin öncülüğünde geliştirilen “Melek Köy” projesinin, AS’li bireylerin hayatlarını sürdürülebilir bir sistemle daha konforlu bir noktaya taşıyacağı düşünülüyor.Proje tamamlandıktan sonra ailelerin endişelerinin ortadan kalkması ile hem ailenin hem de çocukların kendilerini daha güvenli bir ortamda bulacakları ümit ediliyor. Angelman sendromunun henüz tedavisi bulunmamış olsa da “Melek Köy” projesi ile kanatsız melekler gelecekte özgürce gülebilecekleri sıcak bir yuvaya sahip olabilecek. Bu proje yalnızca bir yaşam alanı değil; aynı zamanda bir farkındalık aracı da olabilir. (Foto-Haber: Tuba Adıgüzel)
